Τετάρτη, 28 Αυγούστου 2013 16:20

Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Αποτελεί την σημαντικότερη αιτία αιφνιδίου θανάτου.

 

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (AΜΔΚ), ICD-10 142.8, χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση του μυοκαρδίου, κυρίως, της δεξιάς κοιλίας από ινολιπώδη ιστό και είναι συνήθως οικογενής. Παρατηρείται συχνά στην περιοχή Veneto στην Ιταλία και στα νησιά του Αιγαίου στην Ελλάδα.

 Η AΜΔΚ θεωρείται σήμερα σαν μια από τις σημαντικότερες αιτίες αιφνιδίου θανάτου εφήβων και νεαρών ενηλίκων, ιδιαίτερα αθλητών με μια θνητότητα 3-8% το χρόνο.

Το 1977 ο G. Fontaine  την ονόμασε «δυσπλασία», θεωρώντας ότι η ανώμαλη ανάπτυξη του μυοκαρδίου αποτελεί τον παθογενετικό μηχανισμό της απώλειας μυοκαρδιακού ιστού που παρατηρείται στη νόσο. 

Η νόσος αφορά και τα δύο φύλα εξίσου.  
Η αρχική εντόπιση της νόσου παρατηρείται στη δεξιά κοιλία σε αντίθεση με τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, στην οποία η νόσος ξεκινά από την αριστερή κοιλία.


Αιτιοπαθογένεια της νόσου

Οι θεωρίες που έχουν κατά καιρούς διατυπωθεί: 
1. Η θεωρία της απλασίας ή δυσπλασίας, η οποία υποστηρίζει ότι η AΜΔΚ είναι αποτέλεσμα  μιας συγγενούς απλασίας ή υποπλασίας του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας λόγω κακής ανάπτυξής της. 
2. Η θεωρία της φλεγμονής, σύμφωνα με την οποία, η AΜΔΚ είναι μια επίκτητη μη ισχαιμική ατροφία του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας και βασίζεται στην παρατήρηση, στην ιστολογική εξέταση, περιοχών με νεκρωμένα κύτταρα ή στοιχεία φλεγμονής που ενοχοποιούνται για τη σταδιακή απώλεια των μυοκυττάρων και την αντικατάστασή τους από ινολιπώδη ιστό, σαν μια διαδικασία επούλωσης σε έδαφος χρόνιας μυοκαρδίτιδος. 
3. Η θεωρία της δυστροφίας, η οποία υποστηρίζει ότι η AΜΔΚ χαρακτηρίζεται από μία σταδιακή απώλεια μυοκαρδιακού ιστού δευτεροπαθώς, σαν απάντηση σε μεταβολικές διαταραχές ή μικροδομικές ανωμαλίες, ανάλογη με αυτή που παρατηρείται στη μυοπάθεια τύπου Duchenne ή Becker. 
4. H θεωρία της απόπτωσης, σύμφωνα με την οποία, η απώλεια μυοκαρδιακού ιστού, πιθανώς, οφείλεται σε διαταραχή του προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου, λόγω μιας γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας των ‘αντιαποπτωτικών’ μηχανισμών κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας, με αποτέλεσμα την υπερβολική απώλεια μυοκυττάρων από το τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας. Η οξεία έναρξη των συμπτωμάτων και των σημείων της νόσου ενδέχεται να είναι αποτέλεσμα μιας ιογενούς λοίμωξης, μιας αυτοάνοσης διεργασίας ή κάποιου άλλου φλεγμονώδους παράγοντα (π.χ. καρδιοτοξική χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία) που διεγείρει την απόπτωση.


Γενετική

Σε ένα ποσοστό 30-50% η νόσος είναι οικογενής.

Ο συχνότερος τύπος κληρονομικής μεταβίβασης είναι ο αυτοσωματικός επικρατών, ενώ ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος έχει επίσης περιγραφεί και είναι αυτός που αφορά στην Ελλάδα (‘νόσος Νάξος’). Η ‘νόσος Νάξος’ είναι οικογενής σε ποσοστό 100%. 
Το υπόλοιπο ποσοστό της νόσου φαίνεται να αποτελείται από σποραδικές μορφές.

Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευθεί συνολικά έξι χρωμοσωματικές  γονιδιακές θέσεις της νόσου, πέντε από τις οποίες αφορούν τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο κληρονομικότητας [ARVC-1 14q23-24 16, ARVC-2 1q42 17, ARVC-3 14q12-22 18, ARVC-4 2q32, ARVC-5 3p23] και μια  τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο (‘νόσος Νάξος’) 15[17q21].


Διάγνωση

-Ιστοπαθολογία-Βιοψία 
Η ινολιπώδης αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας αποτελεί το κύριο παθογνωμονικό στοιχείο της νόσου. Οι εναπομείνασες μυοκαρδιακές ίνες που βρίσκονται μέσα στο λιπώδη ιστό και περιβάλλονται από ινώδεις ταινίες παρουσιάζουν μεταβολές στην ηλεκτροφυσιολογική τους συμπεριφορά (βραδεία αγωγή), παρέχοντας έτσι κατάλληλο υπόστρωμα πρόκλησης κοιλιακών αρρυθμιών, κυρίως με μηχανισμό επανεισόδου. 
Συνήθης είναι η τμηματική προσβολή του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από τη νόσο. Στην τυπική της όμως μορφή, μεγάλο τμήμα του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας είναι προσβεβλημένο, ενώ υπάρχουν και περιπτώσεις, όπου η νόσος επεκτείνεται και στην αριστερά κοιλία. 
Φλεγμονώδες διήθηση του μυοκαρδίου παρατηρείται σε ένα ποσοστό 25% περίπου των περιπτώσεων, που ενδεχομένως υποδηλώνει μυοκαρδιακή λοίμωξη,  μια γενετικά προσδιορισμένη διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος ή μια  ανοσολογικά απάντηση σε γενετικά προσδιορισμένη διαταραχή προγραμματισμένου θανάτου του κυττάρου. 
Η σαφής διάγνωση της AΜΔΚ στηρίζεται στην ιστολογική εικόνα της ινολιπώδους αντικατάστασης του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας. Αυτό, βέβαια, δεν είναι δύσκολο σε νεκροτομικό ιστό καρδιάς ή μυοκαρδιακό ιστό μετά από χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς.

Αντίθετα, η ενδομυοκαρδιακή βιοψία ενέχει τον κίνδυνο διάτρησης του μυοκαρδίου (αιμοπερικάρδιο), ενώ ταυτόχρονα έχει περιορισμένες διαγνωστικές δυνατότητες εξ’ αιτίας της τμηματικής προσβολής που προκαλεί η νόσος, καθώς επίσης και της δυσκολίας διάκρισης από άλλες αιτίες λιπώδους διήθησης του μυοκαρδίου (π.χ. αλκοολική μυοκαρδιοπάθεια, σύνδρομο Reye’s, μυοκαρδίτις, δηλητηρίαση με τοξίνες μανιταριών ή φωσφορικά άλατα, νόσος Chagas, μυϊκή δυστροφία Duchene’s, Becker’s, μυοκαρδιοπάθεια από χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία κ.α.).  
Οι περιοχές του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας που προσβάλλονται συχνότερα από τη νόσο είναι: 
α) ο χώρος εξόδου 
β) το οπίσθιο-διαφραγματικό και  
γ) το κορυφαίο τοίχωμα  
ενώ αντίθετα το μεσοκοιλιακό διάφραγμα που αποτελεί και το ασφαλέστερο σημείο της δεξιάς κοιλίας που προσφέρεται για ενδομυοκαρδιακή βιοψία, συχνά δεν προσβάλλεται από τη νόσο.

Η AΜΔΚ είναι μια εξελικτική μυοκαρδιοπάθεια της οποίας το κλινικό φάσμα εκτείνεται μεταξύ μιας ‘σιωπηρής’ μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας που αποκαλύπτεται στη νεκροτομή ενός ασυμπτωματικού νεαρού που πέθανε αιφνιδίως και μιας βαριάς μυοκαρδιοπάθειας που αφορά και τις δύο κοιλίες, με εικόνα συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας. 


Συμπτώματα και σημεία

Η κλινική συμπτωματολογία της νόσου παρουσιάζει ετερογένεια ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια και περιλαμβάνει: 
-αίσθημα προκάρδιων παλμών 
-προσυγκοπτικά επεισόδια 
-συγκοπτικά επεισόδια 
-αιφνίδιο θάνατο 
Δυστυχώς, ο αιφνίδιος θάνατος αποτελεί συχνά το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα της νόσου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την κόπωση και είναι χαρακτηριστική η υψηλή επίπτωση αιφνιδίου θανάτου εξ’ αιτίας της νόσου που παρατηρείται στους αθλητές. 
Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών με AΜΔΚ ανεξαρτήτου ηλικίας μπορεί να οδηγηθεί σε ολική καρδιακή ανεπάρκεια.  Αξίζει να σημειωθεί ότι η εμφάνιση συμπτωματολογίας δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας είναι σπάνια ακόμα και όταν η δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας είναι σοβαρή, γεγονός που πιθανώς οφείλεται στην καλή λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας, η οποία προσβάλλεται σπανιότερα. Σημειολογία δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας εμφανίζεται όταν η διάταση της δεξιάς κοιλίας αρχίζει να επηρεάζει τη διαστολική λειτουργία της αριστεράς κοιλίας, έστω και αν αυτή δεν έχει προσβληθεί από τη νόσο. Σε περίπτωση βέβαια προσβολής και της αριστεράς κοιλίας από τη νόσο, μπορεί να συμβεί και  εξέλιξη προς συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. 
Η φυσική εξέταση παρέχει λίγα μόνο στοιχεία σχετικά με την έκταση του καρδιολογικού προβλήματος.

Τα κύρια ακροαστικά ευρήματα της νόσου είναι: ο τέταρτος τόνος, ο διχασμός του δευτέρου τόνου και ο τρίτος καρδιακός τόνος, ενώ στις σοβαρές μορφές της νόσου με συνυπάρχουσα μεγάλη διάταση και υποκινησία της δεξιάς κοιλίας ή προσβολή και της αριστεράς  κοιλίας μπορεί να εμφανίζονται σημεία δεξιάς ή ολικής καρδιακής ανεπάρκειας. 


Διάγνωση

  • Τα μορφολογικά χαρακτηριστικά της νόσου στο 2D-υπερηχοκαρδιογράφημα, την αγγειοκαρδιογραφία, τη ραδιοισοτοπική κοιλιογραφία και τη μαγνητική τομογραφία  (MRI) είναι: 

-η τμηματική ή διάχυτη διάταση της δεξιάς κοιλίας 
-οι διαταραχές κινητικότητας  
-τα εντοπισμένα ανευρύσματα 
-η αλλαγή της δοκιδώδους ζώνης στην κορυφή της δεξιάς κοιλίας 

  • Η δεξιά κοιλιογραφία στα πλαίσια καρδιακού καθετηριασμού θεωρείται η πλέον κατάλληλη για τον εντοπισμό των κινητικών διαταραχών της νόσου, αλλά δύσκολα μπορεί να καταγράψει μικρές τμηματικές διαταραχές της λειτουργίας του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας. 
  • Τα πρώτα συμπεράσματα της χρήσης της υπερταχείας αξονικής τομογραφίας (Ultrafast CT-scan) και της μαγνητικής τομογραφίας MRI στην απεικόνιση δομικών και λειτουργικών διαταραχών της δεξιάς κοιλίας αναδεικνύουν καλή συσχέτιση μεταξύ των απεικονίσεων των μεθόδων αυτών και της κατανομής του λιπώδους ιστού σε νεκροτομικό παρασκεύασμα, χωρίς παράλληλα το αρνητικό αποτέλεσμα να αποκλείει τη διάγνωση της νόσου. 
  • Ηλεκτροκαρδιογραφικά ευρήματα  

Ηλεκτροκαρδιογραφικές διαταραχές παρατηρούνται στο 80-90% περίπου των ασθενών με AΜΔΚ και είναι οι ακόλουθες : 
α) Ανεστραμμένα επάρματα Τ στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) 
Αποτελούν τη συχνότερη διαταραχή στο ΗΚΓ ηρεμίας, η οποία όμως θεωρείται ‘μη ειδική’ διότι ενδέχεται να εκφράζει και μια φυσιολογική παραλλαγή σε ορισμένα άτομα όπως αφρικανούς, παιδιά ηλικίας <12 ετών ή άτομα με δεξιό σκελικό αποκλεισμό (RBBB). Η επέκταση των ανεστραμμένων Τ επαρμάτων στις αριστερές και πλάγιες προκάρδιες απαγωγές αποτελεί για πολλούς δείκτη προσβολής της αριστερής κοιλίας, ενώ για κάποιους άλλους ενδέχεται να εκφράζει μια εκσεσημασμένα διατεταμένη και προσβεβλημένη από τη νόσο δεξιά κοιλία. 

β) Διεύρυνση του QRS στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3)  
Η διεύρυνση του QRS συμπλέγματος (>110 msecs) στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές σε σχέση με τις πλάγιες (V5-V6), με διαφορά μεγαλύτερη από 25 msecs, αποτελεί σχετικά ευαίσθητο και ειδικό εύρημα για τη νόσο. 

γ) ‘Κύμα Ε’ 
Η καθυστερημένη διέγερση του προσβεβλημένου μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας λόγω βραδείας αγωγής στις διασωθείσες δεσμίδες μυοκυττάρων που περιβάλλονται από ινολιπώδη ιστό, προκαλεί παράταση της εκπόλωσης πέραν του τέλους της διέγερσης του φυσιολογικού μυοκαρδίου (‘μεταδιέγερση’). Η παράταση της εκπόλωσης εκφράζεται στο ΗΚΓ επιφανείας με το ‘κύμα Ε’, το οποίο ανιχνεύεται στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές V1-V3 και αντιστοιχεί στη διαφορά του εύρους του QRS μεταξύ των απαγωγών V1-V3 και της απαγωγής V6. Συχνά το κύμα Ε είναι σαφώς διακριτό ενώ άλλοτε εμπεριέχεται στις τελικές δυνάμεις του QRS (V1 ή V2 ή V3-V6>25msec). 

δ) Όψιμα δυναμικά (Late potentials) 
Με το ΗΚΓ συγκερασμού (S.A. ECG) παρατηρούμε διαταραχές μεταδιέγερσης (θετικά όψιμα δυναμικά) σε ένα ποσοστό 30-50% των ασθενών με ARVC, ενώ στη Νόσο της Νάξου θετικά όψιμα δυναμικά καταγράφονται σε ένα ποσοστό 100% των ασθενών. 

ε) Δεξιός σκελικός αποκλεισμός RBBB (πλήρης ή ατελής) 

στ) Απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα (δεξιά ή αριστερή) 

ζ) Κύματα Q, ‘πνευμονικά επάρματα Ρ’ 

η) Αρρυθμίες 
Οι αρρυθμίες στην ARVC εκλύονται από τη δεξιά κοιλία (ιδιαίτερα από το χώρο εξόδου, το οπίσθιοδιαφραγματικό τοίχωμα και την περιοχή της κορυφής) και ποικίλλουν από έκτακτες κοιλιακές συστολές (>1000/24ωρο) μέχρι επεισόδια εμμένουσας ή μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας με μορφολογία αριστερού σκελικού αποκλεισμού (LBBB) ή ακόμα και κοιλιακή μαρμαρυγή. Ο μέσος ηλεκτρικός άξονας του QRS κατά τη διάρκεια της κοιλιακής ταχυκαρδίας υποδηλώνει την εστία από την οποία αυτή εξορμάται. Συγκεκριμένα, ο κάθετος άξονας QRS χαρακτηρίζει την κοιλιακή ταχυκαρδία από το χώρο εξόδου ενώ ο αριστερός άξονας την κοιλιακή ταχυκαρδία από το οπίσθιοδιαφραγματικό τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας, κάτω από την τριγλώχινα βαλβίδα. Σπανιότερα, οι κοιλιακές αρρυθμίες εκλύονται και από τις δύο κοιλίες. Η προσβολή του συστήματος παραγωγής και αγωγής των ηλεκτρικών ερεθισμάτων αποτελεί μια απώτερη επιπλοκή στη φυσική πορεία της νόσου όχι τόσο συχνή.

ΑΜΔΚ

Διαγνωστικά κριτήρια

Η ISFC (International Society and Federation of Cardiology) το 1994, έθεσε ένα πλαίσιο διαγνωστικών κριτηρίων που βασίζονται: 
α) στην παρατήρηση δομικών και λειτουργικών διαταραχών της δεξιάς κοιλίας στο υπερηχοκαρδιογράφημα ή τις άλλες απεικονιστικές μεθόδους 
β) στην ανεύρεση ινολιπώδους αντικατάστασης του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας στην ενδομυοκαρδιακή βιοψία 
γ) σε ΗΚΓφικές διαταραχές (αρνητικά Τ στις V1-V3, κύμα Ε) 
δ) στην καταγραφή αρρυθμιών που εκλύονται από τη δεξιά κοιλία (>1000 ΕΚΣ /24ωρο σε Holter) και  
ε) στο οικογενειακό ιστορικό  
Τα κριτήρια αυτά  διακρίνονται σε μείζονα και ελάσσονα και η διάγνωση της ARVC τεκμηριώνεται με την παρουσία 
-είτε δύο (2) μειζόνων  
-είτε ενός (1) μείζονος και δύο (2) ελασσόνων  
-είτε τεσσάρων (4) ελασσόνων κριτηρίων  από διαφορετικές ομάδες κριτηρίων

Διαγνωστικά κριτήρια της AΜΔΚ

Α) Διάχυτες ή/και τμηματικές δομικές ή/και λειτουργικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας 
ΜΕΙΖΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Σοβαρή διάταση, > τριών σταθερών αποκλίσεων από το φυσιολογικό και μείωση της λειτουργικότητας της δεξιάς κοιλίας, χωρίς διαταραχές (ή με ήπιες μόνο διαταραχές) της λειτουργικότητας της αριστεράς κοιλίας 
2. Εντοπισμένα ανευρύσματα της δεξιάς κοιλίας, (ακινητικές ή δυσκινητικές περιοχές με προπέτεια στη διαστολή, «bulging») 
3. Σοβαρού βαθμού τμηματική διάταση της δεξιάς κοιλίας 
ΕΛΑΣΣΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Ήπια διάχυτη διάταση της δεξιάς κοιλίας  ή/και μείωση της λειτουργικότητάς της με φυσιολογική λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας 
2. Ήπια τμηματική διάταση της δεξιάς κοιλίας 
3. Τμηματική υποκινησία της δεξιάς κοιλίας

Β) Παθολογοανατομική και ιστολογική εικόνα του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας 
ΜΕΙΖΟΝ ΚΡΙΤΗΡΙΟ 
1.Ινολιπώδης αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας στην ενδομυοκαρδιακή βιοψία

Γ) Ηλεκτροκαρδιογραφικές διαταραχές 
ΜΕΙΖΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Παρουσία κύματος Ε 
2. Εντοπισμένη διεύρυνση του συμπλέγματος QRS (>110 msecs) στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) 
ΕΛΑΣΣΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Ανεστραμμένα επάρματα Τ στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V2-V3), σε άτομα ηλικίας >12 ετών και με απουσία δεξιού σκελικού αποκλεισμού RBBB 
2. Παρουσία όψιμων δυναμικών στο ΗΚΓ συγκερασμού (S.A.ECG)

Δ) Αρρυθμίες 
ΕΛΑΣΣΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Εμμένουσα ή μη-εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία με μορφολογία αριστερού σκελικού αποκλεισμού LBBB, καταγεγραμμένη σε ΗΚΓ ηρεμίας, 24ωρο Holter ή κατά τη δοκιμασία κόπωσης 
2. Συχνές έκτακτες κοιλιακές συστολές (>1000/24ωρο) σε Holter καταγραφή

Ε) Οικογενειακό ιστορικό 
ΜΕΙΖΟΝ  ΚΡΙΤΗΡΙΟ 
1. Οικογενής μορφή της νόσου που έχει πιστοποιηθεί σε νεκροτομή ή μετά από χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς 
ΕΛΑΣΣΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίων θανάτων σε νεαρή ηλικία (<35 ετών) που οφείλεται σε πιθανή ARVD/ARVC 
2. Οικογενειακό ιστορικό της νόσου βασισμένο στα διαγνωστικά κριτήρια


Υποκλινικές μορφές της νόσου

Στην πρώιμη φάση της νόσου οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί, με κοιλιακές έκτακτες συστολές που ανακαλύπτονται σε ένα ΗΚΓ ρουτίνας, ενώ ταυτόχρονα τέτοιες υποκλινικές μορφές μπορεί να οδηγήσουν νεαρούς ασθενείς  σε κοιλιακή μαρμαρυγή ή και αιφνίδιο θάνατο, σαν πρώτη εκδήλωση της νόσου, ιδίως κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Αυτό βέβαια δεν ισχύει τόσο στους ασθενείς με Νόσο της Νάξου, διότι λόγω των πελματιαίων υπερκερατώσεων τα άτομα αυτά δεν επιδίδονται εύκολα σε αθλητικές δραστηριότητες. 
Σαν ‘υποκλινική’ φάση  της ΑΜΔΚ ορίζεται η χρονική περίοδος όπου οι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί ή ενδεχομένως έχουν κάποια ήπια συμπτώματα, χωρίς οι ίδιοι να τα αξιολογούν, ενώ ήδη έχει αρχίσει η λιπώδης διήθηση του μυοκαρδίου με ορατές κάποιες δομικές και λειτουργικές διαταραχές στο υπερηχοκαρδιογράφημα.

Η διάγνωση αυτών των μορφών της νόσου έχει το πλεονέκτημα της ελάττωσης του κινδύνου αιφνιδίου θανάτου αποτρέποντας τους ασθενείς αυτούς από την ενασχόληση με τον αθλητισμό και την έντονη σωματική άσκηση, και σε ορισμένους από αυτούς χορηγώντας αντιαρρυθμική αγωγή ή προβαίνοντας σε άλλη θεραπευτική παρέμβαση (ablation, χειρουργική εκτομή, εμφύτευση ACID) που καθοδηγείται από τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο. 
Είναι σαφές ότι η AΜΔΚ είναι μια εξελικτική νόσος, η οποία ξεκινά με μια υποκλινική φάση χωρίς ή με κάποιες αρρυθμίες (κυρίως κοιλιακές προερχόμενες από τη δεξιά κοιλία) και στη διαδικασία της εξέλιξής της περνά από φάσεις διαφορετικού βαθμού ηλεκτρικής αστάθειας (‘φάσεις αρρυθμικής ηρεμίας’ και ‘φάσεις αρρυθμικής καταιγίδας΄).  
Σε ένα ποσοστό 20% των περιπτώσεων εξελίσσεται σε δεξιά ή ολική καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ η μυοκαρδίτιδα φαίνεται να παίζει κάποιο ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.


Διαφορική διάγνωση

1) Iδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια (IDCM) 
Η ιδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια  σε ένα πρώιμο στάδιο όπου η λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας διατηρείται ικανοποιητική, είναι δύσκολο να διαφοροδιαγνωσθεί, ιδιαίτερα όταν συνδυάζεται με κοιλιακή ταχυκαρδία προερχόμενη από τη δεξιά κοιλία. Η απεικόνιση της λειτουργικότητας του μυοκαρδίου θα αναδείξει στη συγκεκριμένη περίπτωση διάχυτη διάταση και υποκινησία αμφοτέρων των κοιλιών. 
Αντίθετα σε σοβαρές μορφές ARVC όπου η νόσος έχει επεκταθεί και στην αριστερά κοιλία, η διαφοροδιάγνωση από την DCM είναι συχνά δυσχερής. 
2) Αμιγής μυοκαρδίτιδα 
Η αμιγής μυοκαρδίτις μπορεί να είναι αρρυθμιογόνος τόσο στην οξεία φάσης της όσο και μετά την αποκατάστασή της και η διάγνωσή της στηρίζεται στην ιστολογική και ιολογική εξέταση. Εδώ η χρήση του ινδίου είναι βοηθητική. 
3) ‘Λιπώδης καρδιά’ 
Η παθολογική αυτή κατάσταση χαρακτηρίζεται από λιπώδη διήθηση και των δύο κοιλιών, χωρίς τη συνοδό εμφάνιση κοιλιακών αρρυθμιών. Η διάκρισή της από την τυπική ARVC στηρίζεται στην παρατήρηση ότι η νοσολογική αυτή οντότητα δεν παρουσιάζει ινώδη ιστό εμποτισμένο στο στρώμα λίπους. 
4) Δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες της δεξιάς κοιλίας με συνοδές αρρυθμίες (ανωμαλία Ebstein’s, έμφραγμα δεξιάς κοιλίας, χειρουργικά διορθωμένη τετραλογία Fallot) 
5) Tαχυκαρδία με ευρύ QRS (υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με αλλοδρομία LBBB, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με ανάδρομο έκτοπο δεμάτιο, ιδιοπαθής κοιλιακή ταχυκαρδία από την κορυφή ή το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας


Φυσική ιστορία της νόσου

Η φυσική ιστορία της νόσου είναι συνάρτηση δύο κύριων παραγόντων:

α) της ηλεκτρικής αστάθειας ενός παθολογικού μυοκαρδίου που δυνητικά εγκυμονεί τον αιφνίδιο αρρυθμιογενή θάνατο και

β) της προοδευτικής απώλειας μυοκαρδίου που οδηγεί σε δυσλειτουργία της δεξιάς ή και των δυο κοιλιών με τελικό αποτέλεσμα την καρδιακή ανεπάρκεια 
Ο αιφνίδιος θάνατος αν και μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε φάση της νόσου, είναι συχνότερος στους εφήβους και τους νεαρούς ενήλικες (ιδίως κατά τη διάρκεια αθλητικής δραστηριότητας) και ο μηχανισμός του θεωρείται ότι είναι κυρίως αρρυθμιογενής λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή κοιλιακής μαρμαρυγής.  
Η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται σε ένα ποσοστό 20% των ασθενών και αποτελεί σημαντική αιτία θανάτου ή καρδιακής μεταμόσχευσης, εκφράζοντας έτσι την εξέλιξη της μυοκαρδιακής νόσου με προοδευτική επιδείνωση της δεξιάς αλλά όχι σπάνια και της αριστεράς κοιλίας. Εντύπωση έχει προκαλέσει η σε ορισμένες περιπτώσεις αιφνίδια επιδείνωση της νόσου, κυρίως σε νεαρούς ασθενείς, σε συνδυασμό με ενδείξεις συνυπάρχουσας μυοκαρδίτιδος. 
Oι παράγοντες που πιθανώς επηρεάζουν αρνητικά την πρόγνωση των ασθενών αυτών είναι:  
-η εμφάνιση της νόσου σε νεαρή ηλικία. 
-τα συγκοπτικά επεισόδια 
-το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου 
-Σοβαρού βαθμού προσβολή των δύο κοιλιών
-τα εκλυόμενα  επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας


Θεραπεία

Με βάση το γεγονός ότι σαφείς προγνωστικοί παράγοντες αιφνιδίου θανάτου σχετικά με τη νόσο δεν έχουν ακόμα προσδιοριστεί, η θεραπευτική παρέμβαση περιορίζεται στην αντιμετώπιση των αρρυθμιών και της καρδιακής ανεπάρκειας. 

Ι) Αντιμετώπιση των αρρυθμιών

Α) ΑΝΤΙΑΡΡΥΘΜΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ (sotalol, β-blockers, β-blockers + propafenon, amiodarone, amiodarone + propafenone, amiodarone + β-blockers), με συχνότερα χρησιμοποιούμενα σχήματα την amiodarone, τη sotalol και τη συνδυασμένη χορήγηση amiodarone + β-blockers.

B) ΚΑΤΑΛΥΣΗ ΜΕ ΥΨΙΣΥΧΝΟ ΡΕΥΜΑ (RF ablation), σε νεαρούς συνήθως ασθενείς με υποτροπιάζοντα επεισόδια μονόμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας, κυρίως, από το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας (μη ανταποκρινόμενης σε φαρμακευτική αγωγή).

Γ) ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΑΚΟΥ ΑΥΤΟΜΑΤΟΥ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ (ΑCID) 
Oι ασθενείς με AΜΔΚ που έχουν καλή λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας είναι ισχυροί υποψήφιοι για εμφύτευση αυτόματου καρδιακού απινιδωτή, εφόσον πληρείται κάποια από τις κλασσικές ενδείξεις . Οι ασθενείς αυτοί είναι συνήθως νέοι με μεγάλο προσδόκιμο επιβίωσης από τη στιγμή που θα προστατευθούν αποτελεσματικά από αρρυθμίες που απειλούν τη ζωή τους.

Οι  ενδείξεις σήμερα εμφύτευσης απινιδωτή  σε ασθενείς με AΜΔΚ είναι: 
-αναταχθείς αιφνίδιος θάνατος χωρίς την αναπαραγωγή κοιλιακής ταχυκαρδίας κατά τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο 
-κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή που ανθίσταται στη φαρμακευτική αγωγή και συνεχίζει να αναπαράγεται κατά τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο

Δ) ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΚΟΙΛΙΑΚΗΣ ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑΣ

Απλή εκτομή της αρρυθμιογόνου εστίας, αποσύνδεση της δεξιάς κοιλίας.

ΙΙ) ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ
Α) Κλασσική αγωγή 
Β) Καρδιακή μεταμόσχευση  

AΜΔΚ είναι μια εξελισσόμενη μυοκαρδιακή νόσος που αρχικά προσβάλλει τη δεξιά κοιλία και μπορούμε να τη διαγνώσουμε σε διάφορα στάδια 
-Σε κάποιο στάδιο της εξέλιξής της μπορεί να προσβάλλει και την αριστερά κοιλία με αποτέλεσμα να διευρύνεται το φάσμα της κλινικής της έκφρασης 
-Η θεραπεία των κοιλιακών αρρυθμιών στους ασθενείς με ARVC κινείται σε ένα ευρύ φάσμα από την χρήση ή μη, φαρμακευτικής αγωγής μέχρι την εμφύτευση απινιδωτή (ACID). Συνήθως  χρησιμοποιούνται φάρμακα (β-blocker ή/και αμιοδαρώνη, ICD προς το παρόν μόνο σε ασθενείς με κλασσικές ενδείξεις.  Επίσης χρησιμοποιείται η κατάλυση εστιακής περιοχής του μυοκαρδίου με υψίσυχνο ρεύμα (RF ablation),  στις περιπτώσεις που η προσβολή αφορά μόνο το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας και οι μορφές αυτές της ARVC θεωρούνται καλοήθεις, γιατί συχνά δεν εξελίσσονται. 
-Η καρδιακή ανεπάρκεια στους ασθενείς αυτούς αντιμετωπίζεται με την κλασσική αγωγή.

Η πνευμονική εμβολή αποτελεί πάντα ένα πιθανό ενδεχόμενο και για το λόγο αυτό, σε περιπτώσεις σοβαρής δυσλειτουργίας και διάτασης της δεξιάς κοιλίας χορηγείται αντιπηκτική αγωγή 

Η ανακάλυψη του γενετικού υποστρώματος της νόσου θα ανοίξει νέους δρόμους στην αντίληψη για τη νόσο, την παθογένεια, την παθοφυσιολογία και την αντιμετώπιση. 


Βιβλιογραφία

1. Άρης Αναστασάκης, Ηλίας  Σεβδαλής, Νίκος Πρωτονοτάριο, Aρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας 
(Αrrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, ARVD/C, Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, «Ιπποκράτειο» Π.Γ.Ν. Αθηνών, Πρόγραμμα  ''Φειδιππίδης''

2. http://www.incardiology.gr

Διαβάστηκε 4395 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Κυριακή, 08 Σεπτεμβρίου 2013 20:39
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: Διαφορά αρτηριακής πίεσης στα δύο χέρια »
DMC Firewall is a Joomla Security extension!