Δευτέρα, 15 Ιουνίου 2015 08:06

Χρήσιμες πληροφορίες για τη θρομβοφιλία

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(8 ψήφοι)

Πότε πρέπει να κάνετε έλεγχο για θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία ή υπερπηκτικότητα ή προθρομβωτική κατάσταση αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης που είναι η δημιουργία θρόμβου μέσα σε ένα αγγείο. 

Τέτοιου είδους ανωμαλίες πιστοποιούνται στο 50% των ατόμων που εμφανίζουν θρομβωτικό επεισόδιο (π.χ. θρόμβωση στις εν τω βάθει φλέβες του κάτω άκρου) το οποίο δεν προκλήθηκε από άλλο αίτιο.

Ένα σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού έχει ανιχνεύσιμες ανωμαλίες, οι περισσότερες από τις οποίες, όμως οδηγούν σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου.

Οι μεγάλες, τύπου 1 θρομβοφιλίες είναι σπάνιες. Η ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης παρατηρείται στο 0,2% του γενικού πληθυσμού και στο 0,5 έως 7,5% των ατόμων με φλεβική θρόμβωση. Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C, επίσης, παρατηρείται σε 0,2% του πληθυσμού, και μπορεί να βρεθεί σε 2,5-6% των ατόμων με θρόμβωση. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S παρατηρείται σε 1,3 έως 5% των ατόμων με θρόμβωση.

Η τύπου 2 θρομβοφιλία είναι πολύ πιο συχνή. Ο παράγοντας Leiden παρατηρείται στο 5% του πληθυσμού της Βόρειας Ευρώπης. Σε άτομα με θρόμβωση, το 10% έχουν παράγοντα V Leiden. Σε όσους παραπέμπονται για εξετάσεις θρομβοφιλίας το 30-50% έχουν την βλάβη. Η μετάλλαξη της προθρομβίνης εμφανίζεται σε ποσοστά 1-4% στο γενικό πληθυσμό, 5-10% των ατόμων με θρόμβωση, και το 15% των ατόμων που κάνουν έλεγχο θρομβοφιλίας.  Τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα ανιχνεύονται στο 24% εκείνων που κάνουν εξετάσεις θρομβοφιλίας. 

Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία για τις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά τα υποτροπιάζοντα επεισόδια θρόμβωσης αποτελούν ένδειξη για μακροπρόθεσμη προληπτική αντιπηκτική αγωγή.


Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία, ICD-10 D68.5-D68.6 σχετίζεται με παθήσεις, όπως η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT) και η πνευμονική εμβολή (ΡΕ). Η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση συμβαίνει συνήθως στα πόδια, και χαρακτηρίζεται από πόνο, πρήξιμο και ερυθρότητα του άκρου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μακροχρόνιο οίδημα και αίσθημα βάρους λόγω βλάβης στις βαλβίδες στις φλέβες. Ο θρόμβος μπορεί, επίσης, να αποφράξει τις αρτηρίες των πνευμόνων. Ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση του θρόμβου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνική εμφάνιση δύσπνοιας, πόνο στο στήθος, αίσθημα παλμών και σοκ και καρδιακή ανακοπή. 

Η φλεβική θρόμβωση μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε  ασυνήθιστα μέρη: Στις φλέβες του εγκεφάλου, του ήπατος (θρόμβωση της πυλαίας φλέβας και ηπατική φλεβική θρόμβωση), στη μεσεντέριο φλέβα, στις φλέβες των νεφρών (νεφρική φλεβική θρόμβωση) και στις βραχιόνιες φλέβες. Η θρομβοφιλία, επίσης, αυξάνει τον κίνδυνο αρτηριακής θρόμβωσης, η οποία είναι η βασική αιτία  καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η θρομβοφιλία έχει συνδεθεί με το σύνδρομο των καθ 'έξιν αποβολών και, ενδεχομένως, με διάφορες επιπλοκές της εγκυμοσύνης, όπως η ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, η σοβαρή προεκλαμψία και η αποκόλληση του πλακούντα.

Η ανεπάρκεια της πρωτεϊνης C μπορεί να προκαλέσει κεραυνοβόλο πορφύρα, μια σοβαρή διαταραχή της πήξης στο νεογέννητο που οδηγεί σε αιμορραγία στο δέρμα και σε άλλα όργανα.

Οι ανεπάρκειες της πρωτεΐνης C και πρωτεΐνης S έχουν επίσης συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο νέκρωσης δέρματος σε αντιπηκτική αγωγή με βαρφαρίνη ή άλλα φάρμακα.


Αιτίες θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη.

Η συγγενής θρομβοφιλία είναι η κληρονομική θρομβοφιλία που αυξάνει την τάση ανάπτυξης θρόμβωσης, ενώ, η επίκτητη θρομβοφιλία αναφέρεται σε συνθήκες που προκύπτουν αργότερα στη ζωή.

-Συγγενής θρομβοφιλία

  • Οι πιο συχνοί τύποι συγγενούς θρομβοφιλίας είναι αυτοί που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της υπερδραστηριότητας των παραγόντων πήξης. Είναι σχετικά ήπιοι, και ως εκ τούτου ταξινομούνται ως τύπου ΙΙ. Οι πιο συνηθισμένοι είναι ο παράγοντας V Leiden (μια μετάλλαξη στο γονίδιο F5 στη θέση 1691) και της προθρομβίνης G20210A, μια μετάλλαξη στη προθρομβίνη (στη θέση 20210 στη μη μεταφραζόμενη περιοχή 3 του γονιδίου). 
  • Οι σπάνιες μορφές συγγενούς θρομβοφιλίας, συνήθως, προκαλούνται από μια ανεπάρκεια των φυσικών αντιπηκτικών. Αυτοί οι τύποι ταξινομούνται ως "τύπου Ι" και προκαλούν πιο σοβαρή θρόμβωση.  Οι κυριότεροι είναι η ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C και η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S. Οι ηπιότερες μορφές σπάνιας συγγενούς θρομβοφιλίας είναι η μετάλλαξη του παράγοντα XIII  και η οικογενειακή δυσινωδογοναιμία με ανώμαλο ινωδογόνο. Δεν είναι σαφές εάν οι συγγενείς διαταραχές της ινωδόλυσης (το σύστημα που καταστρέφει τους θρόμβους) συμβάλλουν σε σημαντικό βαθμό στον κίνδυνο θρόμβωσης.  Η συγγενής ανεπάρκεια του πλασμινογόνου, για παράδειγμα, κυρίως, προκαλεί συμπτώματα από τα μάτια και μερικές φορές προβλήματα σε άλλα όργανα, αλλά η σύνδεση με τη θρόμβωση δεν είναι ξεκάθαρη.
  • Η ομάδα αίματος καθορίζει τον ποσοστό κινδύνου για θρόμβωση σε μεγάλο βαθμό. Τα άτομα τα οποία που δεν έχουν ομάδα αίματος 0 έχουν διπλάσιο με τετραπλάσιο σχετικό κίνδυνο, ενώ αυτοί που εμφανίζουν χαμηλότερα επίπεδα 2 πρωτεϊνών του αίματος, του παράγοντα Von Willebrand και του παράγοντα VIII, λόγω αυξημένης κάθαρσης, έχουν προστασία απέναντι στη θρόμβωση.

-Επίκτητη θρομβοφιλία

  • Εδώ ταξινομείται το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο που προκαλείται από αντισώματα έναντι των συστατικών της κυτταρικής μεμβράνης, ιδίως στο αντιπηκτικό λύκου (παρατηρείται στο συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, αλλά συχνά ανιχνεύεται και σε άτομα, χωρίς τη νόσο), στα αντικαρδιολιπινικά αντισώματα και στα αντισώματα έναντι της β2-γλυκοπρωτεΐνης 1 και θεωρείται αυτοάνοση νόσος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει αρτηριακές, καθώς και φλεβικές θρομβώσεις. Επίσης, συνδέεται  με αποβολές και μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από άλλα συμπτώματα, όπως δικτυωτή πελίωση του δέρματος και ημικρανίες.
  • Η θρομβοκυτταροπενία από ηπαρίνη (ΗΙΤ) οφείλεται σε μία ανοσολογική αντίδραση κατά του αντιπηκτικού ηπαρίνης ή των παραγώγων της. Συνδέεται με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, αλλά και με κίνδυνο φλεβικής και αρτηριακής θρόμβωσης.
  • Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία είναι μια σπάνια κατάσταση που προκύπτει από επίκτητες αλλοιώσεις στο γονίδιο PIGA που παίζει ρόλο στην προστασία των κυττάρων του αίματος από το σύστημα συμπληρώματος. Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία αυξάνει τον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης, αλλά συνδέεται, επίσης, με αιμολυτική αναιμία (αναιμία που προκύπτει από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων). 
  • Αιματολογικές καταστάσεις που συνδέονται με  αργή ροή του αίματος μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για θρόμβωση. Για παράδειγμα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία (που προκαλείται από μεταλλάξεις της αιμοσφαιρίνης) θεωρείται μια ήπια προθρομβωτική κατάσταση που προκαλείται από διαταραχή της ροής του αίματος. Οι μυελουπερπλασιαστικές διαταραχές, στις οποίες ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολλά κύτταρα του αίματος, προδιαθέτουν για θρόμβωση, ιδιαίτερα σε αληθή πολυκυτταραιμία (περίσσεια ερυθρών αιμοσφαιρίων) και κακοήθη θρομβοκυττάρωση (περίσσεια αιμοπεταλίων).
  • Ο καρκίνος, ιδιαίτερα όταν είναι μεταστατικός και εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος και είναι ένας παράγοντας κινδύνου για θρόμβωση. Η ενεργοποίηση του συστήματος πήξης από τα καρκινικά κύτταρα ή η έκκριση προπηκτικών ουσιών είναι οι αιτίες. Επιπλέον, οι διάφορες θεραπείες για τον καρκίνο (όπως η χρήση κεντρικών φλεβικών καθετήρων για χημειοθεραπεία) μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, περαιτέρω. 
  • Το νεφρωσικό σύνδρομο που είναι η κατάσταση κατά την οποία πρωτεΐνη από την κυκλοφορία του αίματος απελευθερώνεται στα ούρα λόγω νεφρικών παθήσεων, μπορεί να προδιαθέτει σε θρόμβωση ιδίως, σε  επίπεδα στο αίμα  αλβουμίνης κάτω από 25 g / l και εάν το σύνδρομο προκαλείται από  μεμβρανώδη νεφροπάθεια.  
  • Η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (ελκώδης κολίτιδα και νόσος του Crohn) προδιαθέτουν σε θρόμβωση, ιδιαίτερα όταν η ασθένεια είναι ενεργή. 
  • Η εγκυμοσύνη σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης. Αυτό πιθανώς προκύπτει από μια φυσιολογική υπερπηκτικότητα κατά την εγκυμοσύνη που προστατεύει από αιμορραγία μετά τον τοκετό. 
  • Τα οιστρογόνα, όταν χρησιμοποιούνται σε αντισυλληπτικά χάπια από το στόμα και σε  θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης στην εγκυμοσύνη, έχουν συσχετιστεί με διπλάσιο έως εξαπλάσιο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης. Ο κίνδυνος εξαρτάται από τον τύπο των ορμονών που χρησιμοποιούνται, από τη δόση των οιστρογόνων και την παρουσία άλλων παραγόντων κινδύνου θρομβοφιλίας. Διάφοροι μηχανισμοί, όπως η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης S και το πολυπεπτίδιο αναστολέας του ιστικού παράγοντα (TFPI) είναι υπεύθυνοι.
  • Η παχυσαρκία είναι παράγοντας κινδύνου για φλεβική θρόμβωση. Υπερδιπλασιάζει τον κίνδυνο σε πολυάριθμες μελέτες, ιδιαίτερα σε συνδυασμό με την χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος ή μετά από μια χειρουργική επέμβαση. Διάφορες ανωμαλίες πήξης έχουν περιγραφεί στην παχυσαρκία. Ο αναστολέας ενεργοποίησης του πλασμινογόνου-1, είναι ένας αναστολέας της ινωδόλυσης και είναι παρών σε υψηλότερα επίπεδα σε ανθρώπους με  παχυσαρκία. Τα παχύσαρκα άτομα έχουν, επίσης, μεγαλύτερο αριθμό  κυκλοφορούντων μικροκυστιδίων (θραύσματα  κατεστραμμένων κυττάρων) που φέρουν τον ιστικό παράγοντα. Η συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων μπορεί να αυξηθεί, και υπάρχουν υψηλότερα επίπεδα  πρωτεϊνών πήξης, όπως ο παράγοντας νοη Willebrand, το ινωδογόνο, ο παράγοντας VII και ο παράγοντας VIII. Η παχυσαρκία αυξάνει, επίσης, τον κίνδυνο υποτροπής μετά από ένα πρώτο επεισόδιο θρόμβωσης. 

-Συγγενείς και επίκτητες μορφές θρομβοφιλίας

Είναι: Αυξημένα επίπεδα του παράγοντα VIII, του παράγοντα IX, του παράγοντα XI, του ινωδογόνου και του αναστολέα της ινωδόλυσης μέσω ενεργοποίησης της θρομβίνης, αλλά και μειωμένα επίπεδα του αναστολέα του ιστικού παράγοντα. Η αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C που δεν οφείλεται σε μεταλλάξεις του παράγοντα V προκαλείται προφανώς από άλλους παράγοντες και εγκυμονεί κίνδυνο θρόμβωσης.

Υπάρχει μια σχέση μεταξύ των επιπέδων της ομοκυστεΐνης στο αίμα και της θρόμβωσης. Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης προσδιορίζονται με μεταλλάξεις στα γονίδια MTHFR και CBS, αλλά επίσης και από τα επίπεδα του φυλλικού οξέος, της βιταμίνη Β6 και της βιταμίνη Β12, οι οποίες εξαρτώνται από τη διατροφή.


Μηχανισμός θρομβοφιλίας

Το σύστημα πήξης, που συχνά περιγράφεται ως «καταρράκτης πήξης», αποτελείται από μια ομάδα πρωτεϊνών που αλληλεπιδρούν για το σχηματισμό του ινώδους πλούσιου σε θρόμβο.

Η θρόμβωση είναι μια πολυπαραγοντική διαδικασία. Οι παράγοντες κινδύνου για θρόμβωση μπορούν να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε συνδυασμό ανωμαλιών στο τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων, ανωμαλιών της ροής του αίματος (όπως στην ακινητοποίηση), και ανωμαλιών στην συνοχή του αίματος. Η θρομβοφιλία προκαλείται από ανωμαλίες στην συνοχή του αίματος, η οποία καθορίζεται από τα επίπεδα των παραγόντων πήξης και άλλες πρωτεΐνες του αίματος που κυκλοφορούν και που συμμετέχουν στο "καταρράκτη πήξης».

Η φυσιολογική πήξη εκκινείται με την απελευθέρωση του ιστικού παράγοντα από τον κατεστραμμένο ιστό. Ο ιστικός παράγοντας συνδέεται με τον κυκλοφορούντα παράγοντα VIIa. Ο συνδυασμός ενεργοποιεί τον παράγοντα Χ σε παράγοντα Χα και τον παράγοντα IX σε παράγοντα IXa. Ο παράγοντας Xa (παρουσία του παράγοντα V) ενεργοποιεί την προθρομβίνη σε θρομβίνη. Η θρομβίνη είναι ένα κεντρικό ένζυμο στη διαδικασία της πήξης: Δημιουργεί το ινώδες από το ινωδογόνο, και ενεργοποιεί έναν αριθμό από άλλα ένζυμα και συμπαράγοντες (παράγοντας XIII, παράγοντας XI, παράγοντας V και  παράγοντας VIII, TAFI) που ενισχύουν το θρόμβο ινικής. Η διαδικασία αναστέλλεται από τον TFPI (που αδρανοποιεί το πρώτο βήμα που καταλύεται από τον παράγοντα VIIa / ιστικό παράγοντα ), την αντιθρομβίνη (που αδρανοποιεί τη  θρομβίνη, τον παράγοντα IXa, Xa και ΧΙα), την πρωτεΐνη C (η οποία αναστέλλει τους παράγοντες Va και VIIIa παρουσία πρωτεΐνης S) και την πρωτεΐνη Ζ (η οποία αναστέλλει τον παράγοντα Χα).

Σε θρομβοφιλία, η ισορροπία μεταξύ πηκτικότητας και αντιπηκτικών έχει διαταραχθεί. Η σοβαρότητα της ανισορροπίας καθορίζει την πιθανότητα ότι κάποιος θα αναπτύξει θρόμβωση. Ακόμη και η μείωση της αντιθρομβίνης σε 70-80% των φυσιολογικών επιπέδων, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβωσης. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με την αιμοφιλία, η οποία προκύπτει μόνο εάν τα επίπεδα των παραγόντων πήξης είναι αισθητά μειωμένα. 

Εκτός από τις επιδράσεις στην θρόμβωση, οι καταστάσεις υπερπηκτικότητας μπορεί να επιταχύνουν την ανάπτυξη της αθηροσκλήρωσης, της αρτηριακής νόσου που κρύβεται πίσω από το έμφραγμα του μυοκαρδίου και άλλες  καρδιαγγειακές νόσους.


Διάγνωση θρομβοφιλίας

  • Γενική αίματος και αιμοπετάλια
  • Ομοκυστεϊνη, βιταμίνη Β12 και φυλλικό οξύ
  • Αντιθρομβίνη ΙΙΙ (συγκέντρωση στο αίμα)
  • Πωτεϊνη C
  • Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C
  • Πρωτεϊνη S
  • ANA
  • Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα (IgG, IgM)
  • Αντισώματα έναντι έναντι της γλυκοπρωτεϊνης β2GP-I (IgA, IgG, IgM)
  • Αντιπηκτικό λύκου
  • Μεταλλάξεις γονιδίου ομοκυστεϊνης (MTHFR C677T, A1298C)
  • Μεταλλάξεις GPIa και GPIIIa
  • Πολυμορφισμοί του PAI-1 {4G/5G, G/A(-844bp)}
  • Πήξη: aPTT, PT-INR, ινωδογόνο, V. Willebrand, D-Dimers
  • Λειτουργική μελέτη αιμοπεταλίων (επί αντοχής στα αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα)
  • PTA-1 (συγκέντρωση στο πλάσμα)
  • Συγκέντρωση παραγόντων πήξης (ΙΙ, VΙΙΙ, ΙΧ, Χ, ΧΙΙ)
  • Αντιηπαρινικά αντισώματa για HIT
  • Υποδοχείς CD55, CD59 για NPH
  • PAI-2 (επί κύησης)
  • Μεταλλάξεις παράγοντα V (Leiden G169a, R2H1299A)
  • Μεταλλάξεις προθρομβίνης (G20210A)
  • Μετάλλαξη παράγοντα XII (V34L)
  • Μετάλλαξη ινωδογόνου (-455 G>A)
  • Μετάλλαξη JAK2 και BCR-ABL (μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα ή το JAK2 και σε πρώιμο, χωρίς εμφανείς άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου)
  • Πολυμορφισμός στο CYPC19, CYP3A4 (αντοχή στην κλοπιδογρέλη)
  • Μεταλλάξεις CYP2C9 και πολυμορφισμός VKORC1 (αυξημένη ευαισθησία στα κουμαρινικά, κίνδυνος αιμορραγίας)
  • Πολυμορφισμοί του υποδοχέα στα ενδοθήλια της πρωτεϊνης C EPCR (A4600G A3, G4678C A1)

Screening για θρομβοβιλία

  • Επαναλαμβανόμενες θρομβοεμβολές ή θρόμβωση σε ασυνήθεις θέσεις (π.χ. ηπατική φλέβα στο σύνδρομο Budd-Chiari), είναι ένδειξη για τον προσυμπτωματικό έλεγχο.
  • Επίσης, ένδειξη για προσυμπτωματικό έλεγχο είναι το ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης.  
  • Ο συνδυασμός της θρομβοφιλίας με άλλους παράγοντες κινδύνου είναι ένδειξη για προληπτική θεραπεία. Για παράδειγμα, αν η θρόμβωση οφείλεται σε ακινητοποίηση μετά από πρόσφατη ορθοπεδική χειρουργική αυτό δεν είναι ένδειξη για έλεγχο θρομβοφιλίας. Σε παρατεταμένη ακινησία, χειρουργική επέμβαση ή τραύμα, ο έλεγχος για θρομβοφιλία δεν είναι κατάλληλος, διότι τα αποτελέσματα των εξετάσεων δεν θα αλλάξουν την ενδεδειγμένη θεραπεία του ασθενούς. Παρόλα αυτά όταν υπάρχει θρομβοφιλία αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης. Επίσης, σε ειδικές περιπτώσεις, όπως σε θρόμβωση αμφιβληστροειδικής φλέβας, δεν απαιτείται έλεγχος, επειδή η θρομβοφιλία δεν θεωρείται ως ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου. Παρόλα αυτά όταν υπάρχει θρομβοφιλία αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης, σε περιπτώσεις όπως το χειρουργείο και η ακινητοποίηση.
  • Σε άλλες σπάνιες συνθήκες που συνδέονται με υπερπηκτικότητα, όπως η εγκεφαλική φλεβική θρόμβωση και η θρόμβωση της πυλαίας φλέβας, ο έλεγχος για θρομβοφιλία μπορεί να γίνεται εξατομικευμένα, μετά από τη λήψη καλού ιστορικού, εάν η σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας λαμβάνεται ως οδηγός.
  • Το σύνδρομο των καθ' έξιν αποβολών είναι ένδειξη για έλεγχο θρομβοφιλίας. Γίνεται έλεγχος για αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (αντι-καρδιολιπίνης IgG και IgM, καθώς και  αντιπηκτικό λύκου), του παράγοντα V Leiden και για μετάλλαξη της προθρομβίνης, και αντίσταση της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C και και γενικά γίνεται αξιολόγηση της πήξης μέσω με  θρομβολεστογραφία.
  • Οι γυναίκες που σχεδιάζουν να χρησιμοποιήσουν αντισυλληπτικά χάπια δεν επωφελούνται από τον έλεγχο ρουτίνας για θρομβοφιλία, όταν ο απόλυτος κίνδυνος για επεισόδια θρόμβωσης είναι χαμηλή. Εάν η γυναίκα ή ένας συγγενής πρώτου βαθμού έχουν πάθει θρόμβωση, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται και το Screening σε αυτή την ομάδα ομάδα μπορεί να είναι ευεργετικό, αλλά ακόμη και όταν είναι αρνητικός ο έλεγχος εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος για θρόμβωση με τα αντισυλληπτικά.
  • Ο έλεγχος θρομβοφιλίας σε άτομα με αρτηριακή θρόμβωση, γίνεται σε νεαρούς ασθενείς, ιδίως σε κάπνισμα ή χρήση  οιστρογόνων και αντισυλληπτικών) και σε εκείνους με επαναγγείωση, όπως σε στεφανιαία αρτηριακή παράκαμψη με ταχεία απόφραξη του μοσχεύματος.

Θεραπεία θρομβοφιλίας

  • Οι άνθρωποι που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να επαναληφθεί η θρόμβωση λόγω θρομβοφιλίας συχνά συνιστάται να λαμβάνουν βαρφαρίνη για παρατεταμένες χρονικές περιόδους ή ακόμη και επ 'αόριστον.
  • Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θρομβοφιλία, εκτός αν προκαλείται από μια υποκείμενη ιατρική ασθένεια (όπως νεφρωσικό σύνδρομο), στην οποία είναι αναγκαία η θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Σε άτομα με απρόκλητη και / ή υποτροπιάζουσα θρόμβωση, ή εκείνοι με μια μορφή κινδύνου υψηλού κινδύνου θρομβοφιλίας, θα πρέπει να πάρουν αντιπηκτική αγωγή, όπως βαρφαρίνη, σε μακροπρόθεσμη βάση για να μειώσουντον κίνδυνο περαιτέρω. Ο κίνδυνος αυτός θα πρέπει να σταθμίζεται έναντι του κινδύνου σημαντικής αιμορραγίας, γιατί ο αναφερόμενος κίνδυνος σοβαρής αιμορραγίας είναι πάνω από 3% ετησίως και από αυτούς το 11% μπορεί να πεθάνουν από σοβαρή αιμορραγία.
  • Ο κίνδυνος υποτροπής μετά από ένα επεισόδιο θρόμβωσης καθορίζεται από παράγοντες, όπως τον βαθμό και τη σοβαρότητα της αρχικής θρόμβωσης, αν προκλήθηκε από ακινητοποίηση ή εγκυμοσύνη, τον αριθμό των προηγούμενων θρομβώσεων, το αρσενικό φύλο, την παρουσία  φίλτρου της κοίλης φλέβας, την παρουσία καρκίνου, τα συμπτώματα του μεταθρομβωτικού συνδρόμου, και την παχυσαρκίας. 
  • Εκείνοι με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να χρειαστούν μακροχρόνια αντιπηκτική αγωγή μετά από ένα επεισόδιο θρόμβωσης. Ο κίνδυνος καθορίζεται από τον υπότυπο του αντισώματος που ανιχνεύεται από τον τίτλο αντισωμάτων (ποσό των αντισωμάτων), από το αν ανιχνεύονται πολλαπλά αντισώματα, και εάν ανιχνεύονται αυτά τα αντισώματα επανειλημμένα.
  • Οι γυναίκες με θρομβοφιλία που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη, συνήθως, απαιτούν εναλλακτικές λύσεις αντί για βαρφαρίνη κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα κατά τις πρώτες 13 εβδομάδες, γιατί αυτή μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στο έμβρυο. Η ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους (LMWH, όπως ενοξαπαρίνη) χρησιμοποιείται γενικά ως εναλλακτική λύση. Η βαρφαρίνη και η ηπαρίνη LMWH μπορεί να χρησιμοποιείται με ασφάλεια στον θηλασμό.

Πρόγνωση της θρομβοφιλίας
Σε ασθενείς χωρίς ανιχνεύσιμη θρομβοφιλία, ο  κίνδυνος ανάπτυξης θρόμβωσης από την ηλικία των 60 ετών είναι περίπου 12%. Περίπου το 60% των ανθρώπων που έχουν έλλειψη αντιθρομβίνης θα πάθουν θρόμβωση τουλάχιστον μία φορά μετά την ηλικία των 60, όπως και περίπου το 50% των ατόμων με ανεπάρκεια σε πρωτεΐνη C και περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με έλλειψη πρωτεΐνης S. Άτομα με αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (από τον παράγοντα V Leiden), σε αντίθεση, έχουν ένα ελαφρώς αυξημένο απόλυτο κίνδυνο θρόμβωσης, με το 15% να έχει τουλάχιστον ένα θρομβωτικό επεισόδιο μέχρι την ηλικία των εξήντα ετών. Σε γενικές γραμμές, οι άνδρες έχουν περισσότερες πιθανότητες από τις γυναίκες να παρουσιάσουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης. 

Άτομα με παράγοντα V Leiden βρίσκονται σε σχετικά χαμηλό κίνδυνο θρόμβωσης, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί θρόμβωση με παρουσία ενός επιπλέον παράγοντα κινδύνου, όπως σε ακινητοποίηση.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με μετάλλαξη της προθρομβίνης (G20210A) δεν αναπτύσσουν ποτέ θρόμβωση. 

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη θρομβοφιλία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα συμπληρώματα διατροφής για τη θρομβοφιλία


 

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, θα επιλεγούν για την ασθένειά σας θα γίνει σε συννενόηση με τον θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Ο προληπτικός διαγνωστικός έλεγχος 

Ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις για τη θρομβοφιλία

D-dimers

Ανεπάρκεια της προθρομβίνης του αίματος

Aντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο

Πνευμονική εμβολή

Αντενδείξεις λήψης αντισυλληπτικών χαπιών

Tεστ DNA

Έλεγχος θρομβοφιλίας

Σύνδρομο των καθ' έξιν αποβολών

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 4566 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Τετάρτη, 07 Μαρτίου 2018 21:28
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
DMC Firewall is developed by Dean Marshall Consultancy Ltd